Experten empfehlen revolutionäres Neugeborenen-Screening in Mannheim

Experten empfehlen revolutionäres Neugeborenen-Screening in Mannheim

Heidelberg, Deutschland - Was für ein Fortschritt in der medizinischen Landschaft: Experten aus den Universitäten Heidelberg und Mannheim haben sich intensiv mit dem Thema Neugeborenen-Screening beschäftigt und eine spannende Empfehlung ausgesprochen. Sie befürworten die Einführung eines genomischen Neugeborenen-Screenings, das mit gezielten Gen-Analysen arbeitet. Diese Neuerung verspricht eine frühzeitige Erkennung von Krankheiten bei Neugeborenen, die entscheidend für die Gesundheitsversorgung sein kann. Laut SWR ist das herkömmliche Verfahren, bei dem Blutproben auf mögliche Erkrankungen untersucht werden, mittlerweile als veraltet einzustufen.

Über drei Jahre lang haben sich rund 20 Fachleute mit der Thematik auseinandergesetzt und nun die Einsicht erzielt, dass ein solches Screening sinnvoll nur innerhalb bestimmter Grenzen eingeführt werden sollte. Hauptaugenmerk liegt auf der Früherkennung schwerer und therapierbarer Krankheiten, die bis zum siebten Lebensjahr zutage treten können. Eine spezifische Liste der zu untersuchenden Erkrankungen gibt es noch nicht; vielmehr wurden Kriterien erarbeitet, um eine solche Liste zu erstellen.

Diskussionen und Herausforderungen

Ein heiß diskutiertes Thema sind erblich bedingte Krebserkrankungen, die eventuell erst zu einem späteren Zeitpunkt auftreten. Hier sind sich die Experten uneinig, ob und wie diese in das Screening einfließen sollen. Auch die Belastung von Neugeborenen durch invasive Verfahren wie MRT und CT steht zur Debatte. Fragen zur Informationsweitergabe an die Eltern sowie zur Einwilligung und Datenspeicherung wurden eingehend erörtert, um einen verantwortungsvollen Umgang mit sensiblen Daten sicherzustellen.

In diesem Zusammenhang hat man auch den Austausch auf internationaler Ebene ins Visier genommen, um von den Erfahrungen anderer Länder zu profitieren. Erste klinische Studien sind bereits beantragt. Bei einer positiven Genehmigung könnte der Startschuss in ein bis zwei Jahren fallen. Allerdings wird mit einer flächendeckenden Einführung des Screenings erst in acht bis zehn Jahren gerechnet.

Genetische Beratung und Diagnostik

Begleitend zur Diskussion über das Neugeborenen-Screening hat die humangenetische Sprechstunde der Charité in Berlin ihren Platz in der Debatte gefunden. Diese Sprechstunde verfolgt das Ziel, Fragen zu genetischen Ursachen von Erkrankungen zu klären und die diagnostische Zuordnung genetisch bedingter Erkrankungen zu unterstützen. Wer z.B. an einer genetischen Erkrankung leidet, bekommt hier wertvolle Informationen über Verlauf, Wiederholungswahrscheinlichkeit und Vererbungsmuster. Der entscheidende Aspekt ist, dass die Entscheidung über eine genetische Diagnostik in der Hand des Patienten liegt und dazu eine schriftliche Erklärung erforderlich ist. Die Inhalte der Beratungsgespräche unterliegen zudem einer strengen ärztlichen Schweigepflicht, sodass die Privatsphäre der Betroffenen gewahrt bleibt Charité.

Der Austausch der gesammelten Daten soll dem Expertenvotum zufolge nach der Analyse löschen werden, da die genetischen Informationen im Menschen selbst gespeichert sind. Das zeigt einmal mehr, wie wichtig ein verantwortungsvoller Umgang mit sensibler genetischer Information in der modernen Medizin ist.