Experter rekommenderar revolutionär nyfödd screening i Mannheim

Experter rekommenderar revolutionär nyfödd screening i Mannheim

Heidelberg, Deutschland - Vilka framsteg i det medicinska landskapet: Experter från universiteten i Heidelberg och Mannheim har handlat intensivt om ämnet för nyfödda screening och gjort en spännande rekommendation. De stöder introduktionen av en genomisk nyfödd screening som fungerar med riktade genanalyser. Denna innovation lovar tidig upptäckt av sjukdomar hos nyfödda, vilket kan vara avgörande för hälsovård. Enligt swr ,, den nu är att vara förhandsundersökning.

I över tre år har cirka 20 experter hanterat ämnet och har nu fått insikten att en sådan screening endast bör introduceras meningsfullt inom vissa gränser. Huvudfokuset är på tidig upptäckt av allvarliga och behandlingsbara sjukdomar som kan komma fram till sju års ålder. Det finns fortfarande ingen specifik lista över de sjukdomar som ska undersökas; Snarare utvecklades kriterierna för att skapa en sådan lista.

Diskussioner och utmaningar

Ett hett diskuterat ämne är ärftlig cancer som bara kan förekomma vid ett senare datum. Här håller experterna om och hur de ska flyta in i screeningen. Bördan av nyfödda genom invasiva förfaranden som MR och CT är också uppe för debatt. Frågor om överföring av information till föräldrarna såväl som för samtycke och datalagring diskuterades i detalj för att säkerställa en ansvarsfull hantering av känslig data.

utbytet på internationell nivå också riktats till att dra nytta av erfarenheterna från andra länder. De första kliniska studierna har redan använts. Med ett positivt godkännande kan startskottet ges på ett till två år. En omfattande introduktion av screeningen förväntas emellertid endast på åtta till tio år.

genetiska råd och diagnostik

Medföljande diskussionen om den nyfödda screeningen, har det humangentiska samrådet av Charité i Berlin hittat sin plats i debatten. Denna konsulttimme strävar efter målet att klargöra frågor om genetiska orsaker till sjukdomar och stödja diagnostisk tilldelning av genetiskt bestämda sjukdomar. Om du till exempel lider av en genetisk sjukdom får du värdefull information om kursen, sannolikheten för upprepning och arvsmönster. Den avgörande aspekten är att beslutet om genetisk diagnostik ligger i patientens händer och en skriftlig förklaring krävs. Innehållet i samråden omfattas också av en strikt medicinsk konfidentialitet, så att integriteten för de drabbade bevaras Charité .