海德堡的世界大会:关于发育障碍的最新发现!

海德堡的世界大会:关于发育障碍的最新发现!
Heidelberg, Deutschland - 自6月24日以来,在海德堡(Heidelberg),一切都与儿童发育障碍和残疾有关。国际大会今天以“行动日”结尾,结合了来自25个国家的100多名受影响的人。这是科学,行业和家长团体的研究人员,专家聚集在一起交换最新知识并改善受影响儿童及其家人的条件。 [SWR]报告说,国会主席Rainer Blank专注于当前的专业知识和创新疗法方法。
受影响者队伍的一个令人印象深刻的例子是12岁的Matilda,患有MYT1L综合征。这种罕见的综合征导致神经系统发育障碍,其中可能包括敏感性,刺激处理困难,语言和跑步延迟以及超重。 Matilda以显着的力量提出了日常生活的挑战,最近参加了Heidelberg德国癌症研究中心的一项研究,在该研究中,正在测试一种新的药物,可以减轻其症状。
洞察MYT1L综合征
MYT1L相关的神经系统发育障碍是一种常染色体主导疾病。受影响的人通常会在运动,语言和认知能力方面表现出重大延迟。根据[Orpha]的说法,Matilda属于德国为数不多的儿童之一,他们参加了癫痫药物的临床测试,可能会对其症状产生积极影响。他们的诊断是对2019年进行基因测序进行深入搜索的结果。
这种发育障碍的主题不仅对受影响的人,而且对他们的家庭也很重要。海德堡大学医院的遗传多诊所负责人玛雅·亨佩尔(Maja Hempel)强调,对罕见疾病儿童父母的全面支持是多么重要。挑战通常始于诊断,并进入这些家庭的日常生活。
发展和治疗发育障碍
儿童的发育障碍用途广泛。它们的范围从运动发展到语言困难到社会和情感异常。根据[儿童精神病儿童神经病学],原因是多种原因,可能包括遗传因素,妊娠并发症或环境影响。早期检测和有针对性的支持对于使受影响的儿童开始更好的开始至关重要。
在当今世界,受影响的家庭可以获得全面的支持和资源非常重要。海德堡的国会表明,专家和家庭之间的国际交流不仅可以推动研究,而且还提高了对这些重要主题的认识。
在国会结束时,在Nectargemünd的Stephen-Hawking School的“行动日”的参与者将建立进一步的网络,并开发战略方法,以可持续改善发育障碍儿童的生活条件。
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Ort | Heidelberg, Deutschland |
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