Svetovni kongres v Heidelbergu: Najnovejše ugotovitve o razvojnih motnjah!

Svetovni kongres v Heidelbergu: Najnovejše ugotovitve o razvojnih motnjah!

Heidelberg, Deutschland - V Heidelbergu od 24. junija je vse govorilo o razvojnih motnjah in invalidnosti pri otrocih. Mednarodni kongres, ki se danes konča z "akcijskim dnevom", združuje več kot 100 prizadetih ljudi iz 25 držav. Tu se raziskovalci, strokovnjaki iz znanosti, industrije in nadrejenih skupin združijo, da bi izmenjali najnovejše znanje in izboljšali pogoje za prizadetih otrok in njihovih družin. [SWR] poroča, da se predsednik kongresa Rainer Blank osredotoča na trenutna posebna znanja in inovativne pristope k terapiji.

Impresiven primer iz vrst prizadetih je 12-letna Matilda, ki trpi zaradi MYT1L sindroma. Ta redek sindrom vodi do nevrološke razvojne motnje, ki lahko vključuje simptome, kot so občutljivost, težave pri obdelavi dražljajev, jezika in tekaške zamude ter prekomerne teže. Matilda z izjemno močjo predstavlja izzive vsakdanjega življenja in je pred kratkim sodelovala v raziskavi v nemškem raziskovalnem centru za raka v Heidelbergu, v kateri se testira novo zdravilo, ki bi lahko ublažilo njihove simptome.

vpogled v sindrom MyT1L

Nevrološka razvojna motnja, povezana z MYT1L, je bolezen, ki prevladuje avtosomno. Prizadeti ljudje pogosto kažejo velike zamude pri motoričnih, jezikovnih in kognitivnih veščinah. Po besedah ​​[Orpha] Matilda pripada enemu redkih otrok v Nemčiji, ki sodelujejo pri kliničnem testiranju zdravil za epilepsijo, ki bi lahko pozitivno vplivali na njihove simptome. Njihova diagnoza je bila posledica intenzivnega iskanja, ki se je v letu 2019 potegovalo skozi zaporedje genov.

Tema takšnih razvojnih motenj ni pomembna le za prizadetim, ampak tudi za njihove družine. Maja Hempel, vodja genetske poliklinike v univerzitetni bolnišnici Heidelberg, poudarja, kako pomembna je celovita podpora staršem otrok z redkimi boleznimi. Izziv se pogosto začne z diagnozo in naleti na vsakdanje življenje teh družin.

Razvijte in zdravite razvojne motnje

Razvojne motnje pri otrocih so vsestranske. Segajo od zamud pri motoričnem razvoju do jezikovnih težav do socialnih in čustvenih nepravilnosti. Glede na [otroško psihiatrično otroško nevrologijo] so vzroki raznoliki in lahko vključujejo genetske dejavnike, zaplete nosečnosti ali vplive na okolje. Zgodnje odkrivanje in ciljna podpora sta ključnega pomena, da prizadetim otrokom omogočijo boljši začetek.

V današnjem svetu je zelo pomembno, da imajo prizadeti družine dostop do celovite podpore in virov. Kongres v Heidelbergu je pokazal, da mednarodna izmenjava med strokovnjaki in družinami ne vodi samo raziskav, ampak tudi krepi ozaveščenost o teh pomembnih temah.

S zaključkom kongresa bodo udeleženci v "akcijskem dnevu" v šoli Stephen-Hawking v podjetju Deterargemünd zgradili nadaljnja omrežja in razvili strateške pristope za trajnostno izboljšanje življenjskih razmer za otroke z razvojnimi motnjami.