Svetový kongres v Heidelbergu: Najnovšie zistenia o vývojových poruchách!

Svetový kongres v Heidelbergu: Najnovšie zistenia o vývojových poruchách!

Heidelberg, Deutschland - V Heidelbergu od 24. júna sa všetko týkalo vývojových porúch a zdravotných postihnutí u detí. Medzinárodný kongres, ktorý dnes končí „dňom akcie“, kombinuje viac ako 100 postihnutých ľudí z 25 krajín. Tu sa stretávajú vedci, odborníci z vedy, priemyslu a skupín rodičov, aby si vymieňali najnovšie znalosti a zlepšili podmienky postihnutých detí a ich rodín. [SWR] uvádza, že prezident Kongresu Rainer Blank sa zameriava na súčasné špecializované znalosti a inovatívne prístupy k terapii.

Pôsobivým príkladom z radov postihnutých je 12-ročná Matilda, ktorá trpí MYT1L syndrómom. Tento zriedkavý syndróm vedie k neurologickej vývojovej poruche, ktorá môže zahŕňať príznaky, ako je citlivosť, ťažkosti pri spracovaní stimulov, jazyka a spustenia oneskorení, ako aj nadváhou. Matilda predstavuje výzvy každodenného života s pozoruhodnou silou a nedávno sa zúčastnila štúdie vo výskumnom centre nemeckého rakoviny v Heidelbergu, v ktorej sa testuje nový liek, ktorý by mohol zmierniť ich príznaky.

Insights do MyT1L syndrómu

Neurologická vývojová porucha spojená s MyT1L je choroba s dominantnou automatickou kontrolou. Postihnutí ľudia často vykazujú významné oneskorenia motorických, jazykových a kognitívnych zručností. Podľa [Orpha] Matilda patrí jednému z mála detí v Nemecku, ktoré sa zúčastňujú na klinickom testovaní liekov na epilepsiu, ktoré by mohli mať pozitívny vplyv na ich príznaky. Ich diagnóza bola výsledkom intenzívneho vyhľadávania, ktoré sa v roku 2019 rozbehlo génové sekvenovanie.

Téma takýchto vývojových porúch nie je dôležitá iba pre postihnutých, ale aj pre ich rodiny. Maja Hempel, vedúca genetického polyklinika vo Fakultnej nemocnici Heidelberg, zdôrazňuje, aká dôležitá je komplexná podpora pre rodičov detí so zriedkavými chorobami. Výzva sa často začína diagnózou a nachádza sa do každodenného života týchto rodín.

vyvíjať a liečiť vývojové poruchy

Poruchy vývoja u detí sú univerzálne. Siahajú od oneskorení motorického rozvoja po jazykové ťažkosti až po sociálne a emocionálne abnormality. Podľa [detskej psychiatrickej neurológie detí] sú príčiny rôznorodé a môžu zahŕňať genetické faktory, tehotenské komplikácie alebo vplyv na životné prostredie. Včasná detekcia a cielená podpora sú rozhodujúce pre to, aby sa postihnutým deťom umožnilo začať lepší štart.

V dnešnom svete je veľmi dôležité, aby postihnuté rodiny mali prístup k komplexnej podpore a zdrojom. Kongres v Heidelbergu ukázal, že medzinárodná výmena odborníkov a rodín nielenže vedie k výskumu, ale tiež posilňuje informovanosť o týchto dôležitých témach.

S záverom Kongresu účastníci „Deň akcie“ v škole Stephen-Hawking v Neckargemündu vybudujú ďalšie siete a rozvíjajú strategické prístupy k udržateľnému zlepšeniu životných podmienok pre deti s vývojovými poruchami.