Congresul mondial din Heidelberg: Ultimele descoperiri privind tulburările de dezvoltare!

Congresul mondial din Heidelberg: Ultimele descoperiri privind tulburările de dezvoltare!

Heidelberg, Deutschland - în Heidelberg Din 24 iunie, totul a fost despre tulburări de dezvoltare și dizabilități la copii. Congresul internațional, care se încheie cu o „zi de acțiune” astăzi, combină peste 100 de persoane afectate din 25 de țări. Acesta este locul în care cercetătorii, experții din știință, industrie și grupuri de părinți se reunesc pentru a schimba cele mai noi cunoștințe și pentru a îmbunătăți condițiile pentru copiii afectate și familiile lor. [SWR] relatează că președintele Congresului, Rainer Blank, se concentrează pe cunoștințele actuale de specialitate și abordări de terapie inovatoare.

Un exemplu impresionant din rândurile celor afectați este Matilda, în vârstă de 12 ani, care suferă de sindromul MyT1L. Acest sindrom rar duce la o tulburare de dezvoltare neurologică care poate include simptome precum sensibilitate, dificultăți în procesarea stimulilor, limbaj și întârzieri de rulare, precum și supraponderale. Matilda reprezintă provocările vieții de zi cu zi cu o putere remarcabilă și a luat parte recent la un studiu în Centrul German de Cercetare a Cancerului din Heidelberg, în care se testează un nou medicament care ar putea să -și atenueze simptomele.

perspective asupra sindromului MyT1L

Tulburarea de dezvoltare neurologică asociată MyT1L este o boală dominantă autosomală. Persoanele afectate de multe ori prezintă întârzieri semnificative în abilitățile motorii, lingvistice și cognitive. Potrivit [Orpha], Matilda aparține unuia dintre puținii copii din Germania care participă la testarea clinică a unui medicament de epilepsie care ar putea avea un efect pozitiv asupra simptomelor lor. Diagnosticul lor a fost rezultatul unei căutări intensive care a trecut printr -o secvențiere a genelor în 2019.

Tema unor astfel de tulburări de dezvoltare nu este importantă doar pentru cei afectați, ci și pentru familiile lor. Maja Hempel, șeful policlinicului genetic la Spitalul Universitar Heidelberg, subliniază cât de important este un sprijin cuprinzător pentru părinții copiilor cu boli rare. Provocarea începe adesea cu diagnosticul și se încadrează în viața de zi cu zi a acestor familii.

Dezvoltați și tratați tulburările de dezvoltare

Tulburările de dezvoltare la copii sunt versatile. Acestea variază de la întârzieri în dezvoltarea motorie la dificultăți lingvistice la anomalii sociale și emoționale. Potrivit [Neurologia copiilor psihiatrici pentru copii], cauzele sunt diverse și pot include factori genetici, complicații ale sarcinii sau influențe de mediu. Detectarea timpurie și sprijinul vizat sunt cruciale pentru a permite copiilor afectați să înceapă un început mai bun.

În lumea de azi, este de o importanță deosebită ca familiile afectate să aibă acces la sprijin și resurse cuprinzătoare. Congresul din Heidelberg a arătat că un schimb internațional între experți și familii nu numai că determină cercetarea, dar consolidează și conștientizarea acestor subiecte importante.

Odată cu încheierea Congresului, participanții la „Ziua de acțiune” la Școala Stephen-Hawking din Neckargemünd vor construi rețele suplimentare și vor dezvolta abordări strategice pentru îmbunătățirea durabilă a condițiilor de viață pentru copiii cu tulburări de dezvoltare.