World Congress in Heidelberg: Siste funn om utviklingsforstyrrelser!

World Congress in Heidelberg: Siste funn om utviklingsforstyrrelser!

Heidelberg, Deutschland - I Heidelberg siden 24. juni har alt handlet om utviklingsforstyrrelser og funksjonshemninger hos barn. Den internasjonale kongressen, som ender med en "handlingsdag" i dag, kombinerer over 100 berørte personer fra 25 land. Det er her forskere, eksperter fra vitenskap, industri og foreldregrupper kommer sammen for å utveksle den siste kunnskapen og for å forbedre forholdene for berørte barn og deres familier. [SWR] rapporterer at kongresspresident Rainer Blank fokuserer på dagens spesialistkunnskap og innovative terapitilnærminger.

Et imponerende eksempel fra rekkene til de berørte er den 12 år gamle Matilda, som lider av MYT1L-syndrom. Dette sjeldne syndromet fører til en nevrologisk utviklingsforstyrrelse som kan omfatte symptomer som følsomhet, vanskeligheter med stimulusbehandling, språk og løpende forsinkelser samt overvekt. Matilda utgjør utfordringene i hverdagen med bemerkelsesverdig styrke og deltok nylig i en studie i det tyske kreftforskningssenteret i Heidelberg, der det testes en ny medisinering som muligens kan lindre symptomene deres.

innsikt i Myt1l syndrom

MYT1L-assosiert nevrologisk utviklingsforstyrrelse er en autosomal-dominerende sykdom. Berørte mennesker viser ofte betydelige forsinkelser i motoriske, språklige og kognitive ferdigheter. I følge [Orpha] tilhører Matilda et av få barn i Tyskland som deltar i klinisk testing av en epilepsimedisin som muligens kan ha en positiv effekt på symptomene deres. Diagnosen deres var resultatet av et intensivt søk som ble rullet gjennom en gensekvensering i 2019.

Temaet for slike utviklingsforstyrrelser er ikke bare viktig for de som er berørt, men også for deres familier. Maja Hempel, sjef for det genetiske polyklinet ved Heidelberg University Hospital, understreker hvor viktig en omfattende støtte for foreldre til barn med sjeldne sykdommer er. Utfordringen begynner ofte med diagnosen og løper inn i hverdagen til disse familiene.

Utvikle og behandle utviklingsforstyrrelser

Utviklingsforstyrrelser hos barn er allsidige. De spenner fra forsinkelser i motorisk utvikling til språklige vanskeligheter til sosiale og emosjonelle avvik. I følge [barnepsykiatrisk barns nevrologi] er årsakene forskjellige og kan inkludere genetiske faktorer, graviditetskomplikasjoner eller miljømessige påvirkninger. Tidlig oppdagelse og målrettet støtte er avgjørende for å gjøre det mulig for de berørte barna å starte en bedre start.

I dagens verden er det av stor betydning at berørte familier har tilgang til omfattende støtte og ressurser. Kongressen i Heidelberg har vist at en internasjonal utveksling mellom eksperter og familier ikke bare driver forskning, men også styrker bevisstheten om disse viktige temaene.

Med kongressens avslutning, vil deltakerne i "Handlingsdagen" på Stephen-Hawking School i Neckargemünd bygge opp ytterligere nettverk og utvikle strategiske tilnærminger for å forbedre levekårene for barn med utviklingsforstyrrelser.