Wereldcongres in Heidelberg: laatste bevindingen over ontwikkelingsstoornissen!

Wereldcongres in Heidelberg: laatste bevindingen over ontwikkelingsstoornissen!

Heidelberg, Deutschland - Sinds 24 juni gaat in Heidelberg alles over ontwikkelingsstoornissen en handicaps bij kinderen. Het internationale congres, dat vandaag eindigt met een "actiedag", combineert meer dan 100 getroffen mensen uit 25 landen. Dit is waar onderzoekers, experts uit wetenschap, industrie en oudergroepen samenkomen om de nieuwste kennis uit te wisselen en de voorwaarden voor getroffen kinderen en hun families te verbeteren. [SWR] meldt dat congrespresident Rainer Blank zich richt op huidige specialistische kennis en innovatieve therapiebenaderingen.

Een indrukwekkend voorbeeld van de getroffen rangen is de 12-jarige Matilda, die lijdt aan het MyT1L-syndroom. Dit zeldzame syndroom leidt tot een neurologische ontwikkelingsstoornis die symptomen kan omvatten zoals gevoeligheid, moeilijkheden bij stimulusverwerking, taal en het uitvoeren van vertragingen en overgewicht. Matilda vormt de uitdagingen van het dagelijks leven met opmerkelijke kracht en nam onlangs deel aan een studie in het Duitse Cancer Research Center in Heidelberg, waarin een nieuwe medicatie wordt getest die mogelijk hun symptomen zou kunnen verlichten.

inzichten in het MyT1L -syndroom

De MyT1L-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis is een autosomaal-dominante ziekte. Getroffen mensen vertonen vaak aanzienlijke vertragingen in motorische, taalkundige en cognitieve vaardigheden. Volgens [Orpha] behoort Matilda tot een van de weinige kinderen in Duitsland die deelnemen aan de klinische testen van een epilepsiemedicatie die mogelijk een positief effect op hun symptomen zou kunnen hebben. Hun diagnose was het resultaat van een intensieve zoektocht die in 2019 door een gensequencing werd doorlopen.

Het thema van dergelijke ontwikkelingsstoornissen is niet alleen belangrijk voor de getroffen, maar ook voor hun families. Maja Hempel, hoofd van de genetische polyclinic in het Heidelberg University Hospital, benadrukt hoe belangrijk een uitgebreide ondersteuning voor ouders van kinderen met zeldzame ziekten is. De uitdaging begint vaak met de diagnose en komt het dagelijkse leven van deze families tegen.

Ontwikkeling en behandel ontwikkelingsstoornissen

Ontwikkelingsstoornissen bij kinderen zijn veelzijdig. Ze variëren van vertragingen in motorische ontwikkeling tot taalmoeilijkheden tot sociale en emotionele afwijkingen. Volgens de [kinderpsychiatrische kinderneurologie] zijn de oorzaken divers en kunnen genetische factoren, zwangerschapscomplicaties of omgevingsinvloeden omvatten. Vroege detectie en gerichte ondersteuning zijn cruciaal om de getroffen kinderen in staat te stellen een betere start te beginnen.

In de wereld van vandaag is het van groot belang dat getroffen gezinnen toegang hebben tot uitgebreide ondersteuning en middelen. Het congres in Heidelberg heeft aangetoond dat een internationale uitwisseling onder experts en families niet alleen onderzoek stimuleert, maar ook het bewustzijn van deze belangrijke onderwerpen versterkt.

Met de conclusie van het congres zullen de deelnemers aan de "actiedag" in de Stephen-Hawking School in Neckargemünd verdere netwerken opbouwen en strategische benaderingen ontwikkelen om de levensomstandigheden voor kinderen met ontwikkelingsstoornissen duurzaam te verbeteren.