Congresso mondiale a Heidelberg: ultime scoperte sui disturbi dello sviluppo!

Congresso mondiale a Heidelberg: ultime scoperte sui disturbi dello sviluppo!

Heidelberg, Deutschland - In Heidelberg dal 24 giugno, tutto riguarda i disturbi dello sviluppo e le disabilità nei bambini. L'International Congress, che oggi si conclude con un "Giorno dell'azione", combina oltre 100 persone colpite provenienti da 25 paesi. È qui che ricercatori, esperti di gruppi scientifici, industriali e dei genitori si uniscono per scambiare le ultime conoscenze e migliorare le condizioni per i bambini colpiti e le loro famiglie. [SWR] riferisce che il presidente del Congresso Rainer Blank si concentra sugli attuali conoscenze specialistiche e approcci di terapia innovativa.

Un esempio impressionante dai ranghi delle persone colpite è la Matilda di 12 anni, che soffre di sindrome Myt1L. Questa rara sindrome porta a un disturbo neurologico dello sviluppo che può includere sintomi come sensibilità, difficoltà nell'elaborazione dello stimolo, linguaggio e ritardi nella corsa, nonché in sovrappeso. Matilda pone le sfide della vita quotidiana con notevole forza e recentemente ha preso parte a uno studio nel centro di ricerca sul cancro tedesco di Heidelberg, in cui viene testato un nuovo farmaco che potrebbe eventualmente alleviare i loro sintomi.

approfondimenti nella sindrome Myt1l

Il disturbo neurologico di sviluppo associato a MYT1L è una malattia dominante autosomica. Le persone colpite spesso mostrano ritardi significativi nelle capacità motorie, linguistiche e cognitive. Secondo [Orpha], Matilda appartiene a uno dei pochi bambini in Germania che prendono parte ai test clinici di un farmaco di epilessia che potrebbe avere un effetto positivo sui loro sintomi. La loro diagnosi è stata il risultato di una ricerca intensiva che ha fatto scorrere un sequenziamento genico nel 2019.

Il tema di tali disturbi dello sviluppo non è solo importante per le persone colpite, ma anche per le loro famiglie. Maja Hempel, capo del policlinico genetico presso l'ospedale universitario di Heidelberg, sottolinea quanto sia importante un supporto completo per i genitori di bambini con malattie rare. La sfida inizia spesso con la diagnosi e si imbatte nella vita quotidiana di queste famiglie.

sviluppare e trattare i disturbi dello sviluppo

I disturbi dello sviluppo nei bambini sono versatili. Vanno dai ritardi nello sviluppo motorio alle difficoltà linguistiche alle anomalie sociali ed emotive. Secondo la [neurologia dei bambini psichiatrici infantili], le cause sono diverse e possono includere fattori genetici, complicanze della gravidanza o influenze ambientali. Il rilevamento precoce e il supporto mirato sono fondamentali per consentire ai bambini colpiti di iniziare un inizio migliore.

Nel mondo di oggi, è di grande importanza che le famiglie colpite abbiano accesso a supporto e risorse globali. Il Congresso di Heidelberg ha dimostrato che uno scambio internazionale tra esperti e famiglie non solo guida la ricerca, ma rafforza anche la consapevolezza di questi importanti argomenti.

Con la conclusione del Congresso, i partecipanti alla "Giornata dell'azione" nella scuola di Stephen-Hawking di Neckargemünd costruiranno ulteriori reti e svilupperanno approcci strategici per migliorare in modo sostenibile le condizioni di vita per i bambini con disturbi dello sviluppo.