A Heidelbergi Világkongresszus: Legfrissebb eredmények a fejlesztési rendellenességekről!

A Heidelbergi Világkongresszus: Legfrissebb eredmények a fejlesztési rendellenességekről!

Heidelberg, Deutschland - Heidelbergben június 24. óta minden a gyermekek fejlődési rendellenességeiről és fogyatékosságáról szól. A Nemzetközi Kongresszus, amely ma egy „cselekvési napkal” ér véget, több mint 100 érintett embert egyesíti 25 országból. Itt jönnek össze a kutatók, a tudomány, az ipar és a szülőcsoportok szakértői, hogy cseréljék a legfrissebb ismereteket, és javítsák az érintett gyermekek és családtagjaik feltételeit. [SWR] jelentése szerint Rainer Blank kongresszus elnöke a jelenlegi speciális ismeretekre és az innovatív terápiás megközelítésekre összpontosít.

Lenyűgöző példa az érintettek soraiból a 12 éves Matilda, aki MYT1L szindrómában szenved. Ez a ritka szindróma neurológiai fejlődési rendellenességhez vezet, amely magában foglalhatja az olyan tüneteket, mint az érzékenység, az stimulus feldolgozásának nehézségei, a nyelv és a futási késések, valamint a túlsúly. Matilda figyelemre méltó erővel jelent meg a mindennapi élet kihívásait, és nemrégiben részt vett egy Heidelbergi német rákkutató központban, amelyben új gyógyszert tesztelnek, amely esetleg enyhítheti tüneteit.

Betekintés a MYT1L szindrómába

A MYT1L-asszociált neurológiai fejlődési rendellenesség autoszomális-domináns betegség. Az érintett emberek gyakran jelentős késéseket mutatnak a motoros, nyelvi és kognitív képességekben. Az [Orpha] szerint Matilda azon kevés gyermekek egyikéhez tartozik, akik részt vesznek egy epilepsziás gyógyszer klinikai vizsgálatában, amely esetleg pozitív hatással lehet a tüneteikre. Diagnózisuk egy intenzív keresés eredménye volt, amely 2019 -ben egy génszekvenáláson keresztül gurult.

Az ilyen fejlődési rendellenességek témája nemcsak az érintettek, hanem a családjuk számára is fontos. Maja Hempel, a Heidelbergi Egyetemi Kórház genetikai poliklinikus vezetője hangsúlyozza, hogy mennyire fontos a ritka betegségben szenvedő gyermekek szüleinek átfogó támogatása. A kihívás gyakran a diagnózissal kezdődik, és e családok mindennapi életébe kerül.

Fejlesztési rendellenességek fejlesztése és kezelése

A gyermekek fejlesztési rendellenességei sokoldalúak. A motorfejlesztés késéseitől a nyelvi nehézségekig, a társadalmi és érzelmi rendellenességekig terjednek. A [gyermekpszichiátriai gyermekek neurológiája] szerint az okok sokszínűek, és magukban foglalhatják a genetikai tényezőket, a terhesség szövődményeit vagy a környezeti hatásokat. A korai felismerés és a célzott támogatás elengedhetetlen ahhoz, hogy az érintett gyermekek jobb indulással kezdjenek.

A mai világban nagyon fontos, hogy az érintett családok hozzáférjenek az átfogó támogatáshoz és az erőforrásokhoz. A Heidelbergi kongresszus bebizonyította, hogy a szakértők és a családok közötti nemzetközi csere nemcsak a kutatást vezeti, hanem erősíti ezen fontos témák tudatosságát is.

A Kongresszus befejezésével a Neckargemünd-i Stephen-Hawking iskola "cselekvési napjának" résztvevői további hálózatokat építenek fel és stratégiai megközelítéseket dolgoznak ki a fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekek életkörülményeinek fenntartása érdekében.