Svjetski kongres u Heidelbergu: Najnoviji nalazi o razvojnim poremećajima!

Svjetski kongres u Heidelbergu: Najnoviji nalazi o razvojnim poremećajima!

Heidelberg, Deutschland - U Heidelbergu od 24. lipnja sve se odnosilo na razvojne poremećaje i invaliditet kod djece. Međunarodni kongres, koji danas završava „akcijskim danom“, kombinira preko 100 pogođenih ljudi iz 25 zemalja. Ovdje se istraživači, stručnjaci iz znanosti, industrije i matičnih grupa okupljaju kako bi razmijenili najnovije znanje i poboljšali uvjete za pogođenu djecu i njihove obitelji. [SWR] izvještava da se predsjednik Kongresa Rainer Blank fokusira na trenutna specijalistička znanja i inovativne terapijske pristupe.

Impresivan primjer iz redova pogođenih je 12-godišnja Matilda, koja pati od MyT1L sindroma. Ovaj rijetki sindrom dovodi do neurološkog poremećaja u razvoju koji može uključivati ​​simptome poput osjetljivosti, poteškoća u obradi podražaja, jezika i kašnjenja u trčanju, kao i prekomjerne težine. Matilda predstavlja izazove svakodnevnog života s izvanrednom snagom i nedavno je sudjelovala u studiji u njemačkom istraživačkom centru za rak u Heidelbergu, u kojoj se testira novi lijek koji bi mogao ublažiti njihove simptome.

Uvidi u MyT1L sindrom

Neurosološki poremećaj u razvoju koji je povezan s MYT1L je bolest autosomno-dominantne. Pogođeni ljudi često pokazuju značajna kašnjenja u motoričkim, jezičnim i kognitivnim vještinama. Prema [Orpha], Matilda pripada jednom od rijetkih djece u Njemačkoj koja sudjeluju u kliničkom ispitivanju lijekova za epilepsiju koji bi mogao pozitivno utjecati na njihove simptome. Njihova dijagnoza bila je posljedica intenzivne pretrage koja se probila kroz gensko sekvenciranje u 2019. godini.

Tema takvih razvojnih poremećaja nije važna samo za one koji su pogođeni, već i za njihove obitelji. Maja Hempel, voditeljica genetske poliklinike u Sveučilišnoj bolnici Heidelberg, naglašava koliko je važna sveobuhvatna podrška roditeljima djece s rijetkim bolestima. Izazov često započinje dijagnozom i naleti na svakodnevni život ovih obitelji.

Razviti i liječiti razvojne poremećaje

Poremećaji razvoja u djece su svestrani. Oni se kreću od kašnjenja u motoričkom razvoju do jezičnih poteškoća do socijalnih i emocionalnih abnormalnosti. Prema [dječjoj psihijatrijskoj dječjoj neurologiji], uzroci su raznoliki i mogu uključivati ​​genetske čimbenike, komplikacije trudnoće ili utjecaj na okoliš. Rano otkrivanje i ciljana podrška ključni su za omogućavanje pogođenoj djeci da započnu bolji početak.

U današnjem svijetu, od velike je važnosti da pogođene obitelji imaju pristup sveobuhvatnoj podršci i resursima. Kongres u Heidelbergu pokazao je da međunarodna razmjena među stručnjacima i obiteljima ne samo da pokreće istraživanje, već i jača svijest o tim važnim temama.

S zaključkom Kongresa, sudionici u "Danu akcije" u školi Stephen-Hawking u Neckargemündu izgradit će daljnje mreže i razviti strateške pristupe za održivo poboljšanje životnih uvjeta za djecu s razvojnim poremećajima.