Congrès mondial à Heidelberg: dernières découvertes sur les troubles du développement!

Congrès mondial à Heidelberg: dernières découvertes sur les troubles du développement!

Heidelberg, Deutschland - Dans Heidelberg depuis le 24 juin, tout concerne les troubles du développement et les handicaps chez les enfants. Le Congrès international, qui se termine par une «journée d'action» aujourd'hui, combine plus de 100 personnes touchées de 25 pays. C'est là que les chercheurs, les experts des sciences, de l'industrie et des groupes de parents se réunissent pour échanger les dernières connaissances et améliorer les conditions des enfants touchés et de leurs familles. [SWR] rapporte que le président du Congrès Rainer Blank se concentre sur les connaissances spécialisées actuelles et les approches de thérapie innovante.

Un exemple impressionnant des rangs des personnes touchées est Matilda, 12 ans, qui souffre du syndrome de Myt1l. Ce syndrome rare conduit à un trouble de développement neurologique qui peut inclure des symptômes tels que la sensibilité, les difficultés de traitement des stimulus, les retards de langue et de fonctionnement ainsi que le surpoids. Matilda pose les défis de la vie quotidienne avec une force remarquable et a récemment participé à une étude du Centre de recherche sur le cancer allemand à Heidelberg, dans lequel un nouveau médicament est testé qui pourrait éventuellement atténuer leurs symptômes.

Aperçu du syndrome de Myt1l

Le trouble du développement neurologique associé à MYT1L est une maladie autosomique dominante. Les personnes touchées présentent souvent des retards importants dans les compétences motrices, linguistiques et cognitives. Selon [Orpha], Matilda appartient à l'un des rares enfants en Allemagne qui participent aux tests cliniques d'un médicament d'épilepsie qui pourrait éventuellement avoir un effet positif sur leurs symptômes. Leur diagnostic est le résultat d'une recherche intensive qui a fait le coup dans un séquençage de gènes en 2019.

Le thème de ces troubles du développement n'est pas seulement important pour les personnes touchées, mais aussi pour leurs familles. Maja Hempel, chef de la polyclinique génétique de l'hôpital universitaire de Heidelberg, souligne l'importance d'un soutien complet pour les parents d'enfants atteints de maladies rares. Le défi commence souvent par le diagnostic et se heurte à la vie quotidienne de ces familles.

développer et traiter les troubles du développement

Les troubles de développement chez les enfants sont polyvalents. Ils vont des retards du développement moteur aux difficultés linguistiques aux anomalies sociales et émotionnelles. Selon la [Child Psychiatric Children's Neurology], les causes sont diverses et peuvent inclure des facteurs génétiques, des complications de grossesse ou des influences environnementales. La détection précoce et le soutien ciblé sont cruciaux pour permettre aux enfants touchés de commencer un meilleur départ.

Dans le monde d'aujourd'hui, il est d'une grande importance que les familles affectées aient accès à un soutien et à des ressources complet. Le Congrès de Heidelberg a montré qu'un échange international entre les experts et les familles entraîne non seulement des recherches, mais renforce également la sensibilisation à ces sujets importants.

Avec la conclusion du Congrès, les participants à la "Journée d'action" de l'école Stephen-Hawking à Neckarremünd créeront d'autres réseaux et développera des approches stratégiques pour améliorer durablement les conditions de vie pour les enfants souffrant de troubles du développement.