Congreso Mundial en Heidelberg: ¡Últimos hallazgos sobre trastornos del desarrollo!

Congreso Mundial en Heidelberg: ¡Últimos hallazgos sobre trastornos del desarrollo!

Heidelberg, Deutschland - En Heidelberg desde el 24 de junio, todo ha sido sobre trastornos y discapacidades del desarrollo en niños. El Congreso Internacional, que termina con un "Día de Acción" hoy, combina a más de 100 personas afectadas de 25 países. Aquí es donde investigadores, expertos de la ciencia, la industria y los grupos de padres se unen para intercambiar los últimos conocimientos y mejorar las condiciones para los niños afectados y sus familias. [SWR] informa que el presidente del Congreso, Rainer Blank, se centra en el conocimiento especializado actual y los enfoques de terapia innovadores.

Un ejemplo impresionante de las filas de los afectados es la Matilda de 12 años, que sufre de síndrome de Myt1l. Este síndrome raro conduce a un trastorno del desarrollo neurológico que puede incluir síntomas como sensibilidad, dificultades en el procesamiento de estímulos, el lenguaje y los retrasos en el funcionamiento, así como el sobrepeso. Matilda plantea los desafíos de la vida cotidiana con una fortaleza notable y recientemente participó en un estudio en el Centro de Investigación del Cáncer alemán en Heidelberg, en el que se está probando un nuevo medicamento que podría aliviar sus síntomas.

Insights en el síndrome myt1l

El trastorno del desarrollo neurológico asociado a Myt1l es una enfermedad autosómica dominante. Las personas afectadas a menudo muestran retrasos significativos en las habilidades motoras, lingüísticas y cognitivas. Según [Orpha], Matilda pertenece a uno de los pocos niños en Alemania que participan en las pruebas clínicas de un medicamento de epilepsia que posiblemente podría tener un efecto positivo en sus síntomas. Su diagnóstico fue el resultado de una búsqueda intensiva que se hizo rodar a través de una secuenciación génica en 2019.

El tema de tales trastornos del desarrollo no solo es importante para los afectados, sino también para sus familias. Maja Hempel, jefa de policlínica genética del Hospital de la Universidad de Heidelberg, enfatiza cuán importante es un apoyo integral para los padres de niños con enfermedades raras. El desafío a menudo comienza con el diagnóstico y se encuentra con la vida cotidiana de estas familias.

Desarrollar y tratar los trastornos del desarrollo

Los trastornos de desarrollo en niños son versátiles. Van desde demoras en el desarrollo motor hasta dificultades lingüísticas hasta anormalidades sociales y emocionales. Según la [neurología infantil psiquiátrica infantil], las causas son diversas y pueden incluir factores genéticos, complicaciones del embarazo o influencias ambientales. La detección temprana y el apoyo objetivo son cruciales para permitir que los niños afectados comiencen un mejor comienzo.

En el mundo actual, es de gran importancia que las familias afectadas tengan acceso a un apoyo y recursos integrales. El Congreso en Heidelberg ha demostrado que un intercambio internacional entre expertos y familias no solo impulsa la investigación, sino que también fortalece la conciencia de estos temas importantes.

Con la conclusión del Congreso, los participantes en el "Día de la Acción" en la escuela de Hawking de Stephen en Neckargemünd construirán más redes y desarrollarán enfoques estratégicos para mejorar de manera sostenible las condiciones de vida de los niños con trastornos del desarrollo.