Παγκόσμιο Συνέδριο στη Χαϊδελβέργη: Τελευταία ευρήματα σχετικά με τις αναπτυξιακές διαταραχές!

Παγκόσμιο Συνέδριο στη Χαϊδελβέργη: Τελευταία ευρήματα σχετικά με τις αναπτυξιακές διαταραχές!

Heidelberg, Deutschland - Στη Χαϊδελβέργη από τις 24 Ιουνίου, όλα ήταν σχετικά με τις αναπτυξιακές διαταραχές και τις αναπηρίες σε παιδιά. Το Διεθνές Κογκρέσο, το οποίο τελειώνει σήμερα με μια "ημέρα δράσης", συνδυάζει περισσότερους από 100 προσβεβλημένους ανθρώπους από 25 χώρες. Αυτό είναι όπου οι ερευνητές, οι εμπειρογνώμονες από τις επιστήμες, τη βιομηχανία και τις γονικές ομάδες συναντιούνται για να ανταλλάξουν τις τελευταίες γνώσεις και να βελτιώσουν τις συνθήκες για τα παιδιά που επηρεάζονται και τις οικογένειές τους. [SWR] αναφέρει ότι ο Πρόεδρος του Κογκρέσου Rainer Blank επικεντρώνεται στις τρέχουσες ειδικές γνώσεις και τις καινοτόμες προσεγγίσεις θεραπείας.

Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα από τις τάξεις των προσβεβλημένων είναι ο 12χρονος Matilda, ο οποίος πάσχει από το σύνδρομο MyT1L. Αυτό το σπάνιο σύνδρομο οδηγεί σε μια νευρολογική αναπτυξιακή διαταραχή που μπορεί να περιλαμβάνει συμπτώματα όπως η ευαισθησία, οι δυσκολίες στην επεξεργασία των ερεθισμάτων, η γλώσσα και οι καθυστερήσεις λειτουργίας καθώς και το υπερβολικό βάρος. Η Matilda θέτει τις προκλήσεις της καθημερινής ζωής με αξιοσημείωτη δύναμη και πρόσφατα συμμετείχε σε μια μελέτη στο γερμανικό ερευνητικό κέντρο καρκίνου στη Χαϊδελβέργη, στο οποίο δοκιμάζεται ένα νέο φάρμακο που θα μπορούσε ενδεχομένως να ανακουφίσει τα συμπτώματά τους.

Στοιχεία στο σύνδρομο MyT1L

Η νευρολογική αναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το MyT1L είναι μια αυτοσωματική δεσπόζουσα ασθένεια. Οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι συχνά παρουσιάζουν σημαντικές καθυστερήσεις στις κινητικές, γλωσσικές και γνωστικές δεξιότητες. Σύμφωνα με την [Orpha], η Matilda ανήκει σε ένα από τα λίγα παιδιά στη Γερμανία που συμμετέχουν στην κλινική δοκιμή ενός φαρμάκου επιληψίας που θα μπορούσε ενδεχομένως να έχει θετική επίδραση στα συμπτώματά τους. Η διάγνωσή τους ήταν το αποτέλεσμα μιας εντατικής αναζήτησης που έπεσε σε μια αλληλουχία γονιδίων το 2019.

Το θέμα τέτοιων αναπτυξιακών διαταραχών δεν είναι μόνο σημαντικό για όσους πληγούν, αλλά και για τις οικογένειές τους. Η Maja Hempel, επικεφαλής του γενετικού πολυκλινικού στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Χαϊδελβέργης, υπογραμμίζει πόσο σημαντική είναι μια ολοκληρωμένη υποστήριξη για τους γονείς των παιδιών με σπάνιες ασθένειες. Η πρόκληση αρχίζει συχνά με τη διάγνωση και τρέχει στην καθημερινή ζωή αυτών των οικογενειών.

Ανάπτυξη και θεραπεία αναπτυξιακών διαταραχών

Οι αναπτυξιακές διαταραχές στα παιδιά είναι ευπροσάρμοστες. Κυμαίνονται από καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του κινητήρα έως τις γλωσσικές δυσκολίες στις κοινωνικές και συναισθηματικές ανωμαλίες. Σύμφωνα με την νευρολογία των παιδιών παιδιών, οι αιτίες είναι διαφορετικές και μπορούν να περιλαμβάνουν γενετικούς παράγοντες, επιπλοκές εγκυμοσύνης ή περιβαλλοντικές επιρροές. Η έγκαιρη ανίχνευση και η στοχοθετημένη υποστήριξη είναι ζωτικής σημασίας για να μπορέσουν τα παιδιά που έχουν πληγεί να ξεκινήσουν καλύτερη εκκίνηση.

Στον σημερινό κόσμο, έχει μεγάλη σημασία ότι οι οικογένειες που επηρεάζονται έχουν πρόσβαση σε ολοκληρωμένη υποστήριξη και πόρους. Το Κογκρέσο στη Χαϊδελβέργη έδειξε ότι μια διεθνής ανταλλαγή μεταξύ εμπειρογνωμόνων και οικογενειών όχι μόνο οδηγεί την έρευνα, αλλά και ενισχύει την ευαισθητοποίηση αυτών των σημαντικών θεμάτων.

Με το συμπέρασμα του Κογκρέσου, οι συμμετέχοντες στην "Ημέρα Δράσης" στο σχολείο Stephen-Hawking στο Neckargemünd θα δημιουργήσουν περαιτέρω δίκτυα και θα αναπτύξουν στρατηγικές προσεγγίσεις για να βελτιώσουν βιώσιμα τις συνθήκες διαβίωσης για παιδιά με αναπτυξιακές διαταραχές.