Световен конгрес в Хайделберг: Последни констатации за нарушения в развитието!

Световен конгрес в Хайделберг: Последни констатации за нарушения в развитието!

Heidelberg, Deutschland - В Хайделберг от 24 юни всичко е свързано с нарушения в развитието и увреждания при децата. Международният конгрес, който завършва с „ден на действие“ днес, съчетава над 100 засегнати хора от 25 страни. Тук се събират изследователи, експерти от научни, индустриални и родителски групи, за да обменят най -новите знания и да подобрят условията за засегнатите деца и техните семейства. [SWR] съобщава, че президентът на Конгреса Райнер Бланк се фокусира върху настоящите специализирани знания и иновативни подходи за терапия.

Впечатляващ пример от редиците на засегнатите е 12-годишната Матилда, която страда от синдрома на Myt1l. Този рядък синдром води до неврологично разстройство на развитието, което може да включва симптоми като чувствителност, затруднения при обработката на стимули, езика и закъсненията в течението, както и на наднорменото тегло. Матилда поставя предизвикателствата на ежедневието със забележителна сила и наскоро участва в проучване в германския център за изследване на рака в Хайделберг, в което се тества ново лекарство, което би могло да облекчи симптомите им.

Прозрения за синдрома на Myt1l

MYT1L-асоциираното неврологично разстройство на развитието е автозомно-доминиращо заболяване. Засегнатите хора често проявяват значителни забавяния в двигателните, езиковите и познавателните умения. Според [Orpha], Матилда принадлежи на едно от малкото деца в Германия, които участват в клиничните тестове на лекарство за епилепсия, което е възможно да има положителен ефект върху техните симптоми. Тяхната диагноза беше резултат от интензивно търсене, което се търкаля през генно секвениране през 2019 г.

Темата за подобни нарушения в развитието е не само важна за засегнатите, но и за техните семейства. Мая Хемпел, ръководител на генетичния поликлиник в университетската болница Хайделберг, подчертава колко важна е цялостната подкрепа за родителите на деца с редки заболявания. Предизвикателството често започва с диагнозата и попада в ежедневието на тези семейства.

Развийте и лекувайте нарушения в развитието

Разстройствата на развитието при децата са многостранни. Те варират от забавяне на двигателното развитие до езиковите затруднения до социалните и емоционалните аномалии. Според [детската психиатрична детска неврология] причините са разнообразни и могат да включват генетични фактори, усложнения на бременността или влияние върху околната среда. Ранното откриване и целевата подкрепа са от решаващо значение, за да се даде възможност на засегнатите деца да започнат по -добър старт.

В днешния свят е от голямо значение засегнатите семейства да имат достъп до цялостна подкрепа и ресурси. Конгресът в Хайделберг показа, че международен обмен между експерти и семейства не само ръководи изследвания, но и засилва осведомеността по тези важни теми.

Със приключването на Конгреса участниците в „Деня на действията“ в школата на Стивън-Хаунг в Нихаргемюнд ще изградят допълнителни мрежи и ще развият стратегически подходи за устойчиво подобряване на условията на живот на децата с разстройства в развитието.